Śmieciowy DNA. Podróż przez ciemną materię genomu

Czy 98 procent naszego DNA naprawdę jest bez znaczenia? Jak sekwencje niekodujące wpływają na ekspresję genów, rozwój chorób i procesy ewolucyjne? Dlaczego odkrycia związane ze śmieciowym DNA prowadzą do redefinicji podstawowych pojęć genetyki?

Przez dziesięciolecia po odkryciu struktury DNA uwaga biologów skupiała się wyłącznie na genach kodujących białka. Reszta genomu – aż 98 procent jego zawartości – była traktowana jako biologiczny artefakt, pozbawiony funkcji. Dopiero niedawne badania wykazały, że tzw. śmieciowy DNA odgrywa istotną rolę w kontroli ekspresji genów – od precyzyjnego dostrajania ich aktywności po wyłączanie całych chromosomów. Odkrycia te zmusiły naukowców do przedefiniowania pojęcia genu i zapoczątkowały ożywiony spór o to, czy ten genomowy „nonsens” nie jest kluczem do zrozumienia złożoności biologicznej człowieka.

Nessa Carey, korzystając z doświadczenia, które zgromadziła przy okazji współpracy z czołowymi naukowcami w Europie i Ameryce Północnej, napisała klarowne i frapujące wprowadzenie do zagadnienia śmieciowego DNA oraz kluczowego udziału tego typu regionów genomu w tak różnych zjawiskach, jak choroby genetyczne, infekcje wirusowe, określanie płci u ssaków oraz ewolucja. Dopiero teraz zaczynamy odkrywać tajemnice śmieciowego DNA, a ta książka stanowi istotne źródło, dzięki któremu można zapoznać się z historią naznaczonego żarliwymi sporami obszaru badań.

Tematyka książki skupia się na ciemnym lub śmieciowym DNA, stanowiącym 98 procent masy ludzkiego genomu, oraz na wpływie  mutacji na występowanie niektórych chorób genetycznych. Tekst jest napisany piękną, płynną i poprawną polszczyzną. Związki genetyczno-kliniczne omówione są w sposób jasny i zrozumiały. Objaśnienia zjawisk powodowanych mutacjami lub rearanżacjami w budowie śmieciowego DNA zilustrowano adekwatnymi sytuacjami lub zdarzeniami występującymi w ludzkim makroświecie na przestrzeni tysięcy lat ewolucji. Książka jest napisana głównie z myślą o naukowcach i studentach kierunków medycznych, biochemicznych, biotechnologicznych i diagnostycznych. Jednakże język, wiedza i sposób przekazania zawartych w niej trudnych i skomplikowanych zjawisk oraz przyczyn ich występowania i korelacji między nimi zainteresuje dużo szersze grono czytelników ciekawych podstaw funkcjonowania organizmu człowieka.  

– Prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński, dr n. med. Lidia Kubera-Nowakowska

Książka Nessy Carey, Śmieciowy DNA, jest zajmująca, pouczająca i napisana z poczuciem humoru. Wielu czytelników przeczyta ją z zainteresowaniem.

– Sharon Y.R. Dent, Uniwersytet Teksański, MD Anderson Cancer Center

Nessa Carey bardzo klarownie uzmysławia nam dwie kwestie: że nasza wiedza jest tymczasowa i podlega ewolucji oraz że chromosomy funkcjonują w znacznie bardziej złożony sposób, niż dotychczas przypuszczaliśmy.

– „Publishers Weekly”

Książka Śmieciowy DNA jest napisana z poczuciem humoru i opiera się na bogatym materiale dowodowym. Znakomicie wyjaśnia złożone zagadnienia, dzięki czemu skorzystać może z niej każdy, kto nie ma fachowej wiedzy, ale chciałby zrozumieć temat i jest gotowy do włożenia w to choćby odrobiny wysiłku.

– „Library Journal”

Entuzjazm Nessy Carey, który da się wyczuć w książce Śmieciowy DNA, jest zaraźliwy. […] Ta książka to znakomite wprowadzenie do tematu, o którym – możemy mieć co do tego absolutną pewność – usłyszymy znacznie więcej w nieodległej przyszłości.

– Mark Diston, „The Register”

Książka Śmieciowy DNA to świetne wprowadzenie dla początkujących.

– „The Scientist”

Książka Śmieciowy DNA to pierwsze popularyzatorskie omówienie wskazanego w jej tytule obszaru badań. […] [Nessa Carey] doskonale rozumie historię koncepcji śmieciowego DNA oraz następstwa, jakie ta koncepcja niesie zarówno dla nauk podstawowych, jak i stosowanych. Autorka z łatwością znajduje odpowiednie analogie, dzięki czemu złożone zagadnienia biochemiczne potrafi przedstawić w sposób zrozumiały dla osób, które nie są specjalistami.

– Elof Axel Carlson, „Quarterly Review of Biology”

Książka Śmieciowy DNA to pouczająca i przyjemna lektura dla każdego pasjonata nauki.

– Christopher K. Mathews, „The FASEB Journal”

Nessa Carey – profesor wizytujący w Imperial College London. Ma doktorat z wirusologii, który uzyskała na Uniwersytecie Edynburskim. Przez ponad 10 lat pracowała w przemyśle biotechnologicznym i farmaceutycznym. Utrzymuje bliskie kontakty z czołowymi badaczami w Europie i Stanach Zjednoczonych, pracującymi w takich instytucjach, jak: Harvard Medical School, Uniwersytet Pensylwanii, Wistar Institute, MD Anderson Cancer Center oraz Uniwersytet Południowej Kalifornii. Jest autorką książki The Epigenetics Revolution: How Modern Biology Is Rewriting Our Understanding of Genetics, Disease, and Inheritance.

Spis treści

Podziękowania 9

Uwagi terminologiczne 11

Wprowadzenie do zagadnienia ciemnej materii genomu 13

Rozdział 1.

Dlaczego ciemna materia ma znaczenie 19

Rozdział 2.

Kiedy ciemna materia staje się naprawdę bardzo ciemna 25

Rozdział 3.

Gdzie podziały się te wszystkie geny? 37

Rozdział 4.

Przedłużony pobyt 49

Rozdział 5.

Wszystko się kurczy, gdy się starzejemy 59

Rozdział 6.

Dwa to liczba doskonała 75

Rozdział 7.

Malowanie za pomocą śmieci 91

Rozdział 8.

Długa gra 107

Rozdział 9.

Dodawanie koloru do ciemnej materii 123

Rozdział 10.

Dlaczego rodzice uwielbiają śmieci 133

Rozdział 11.

Śmieci z misją 151

Rozdział 12.

Włączanie i wzmacnianie 163

Rozdział 13.

Ziemia niczyja 179

Rozdział 14.

Projekt ENCODE – Wielka Nauka bada śmieciowy DNA 189

Rozdział 15.

Bezgłowe królowe, dziwne koty i tęgie myszy 203

Rozdział 16.

Zagubione w nietranslacji 219

Rozdział 17.

Dlaczego Lego jest lepsze od Airfix 237

Rozdział 18.

Małe może być potężne 255

Rozdział 19.

Leki są skuteczne (czasami) 271

Rozdział 20.

Światełko w ciemności 283

Dodatek.

Omawiane w tekście głównym ludzkie choroby,

w których podejrzewa się udział śmieciowego DNA 289

Bibliografia 295

Indeks osobowy 325

Indeks rzeczowy 327